Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to NSUN3
NOP2/Sun RNA methyltransferase 3
The Human Phenotype Ontology links 15 traits to NSUN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral white matter atrophy | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altijd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Increased lactate in body | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NSUN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken