Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à NSUN3
NOP2/Sun RNA methyltransferase 3
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à NSUN3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cerebral white matter atrophy | Toujours |
| Epilepsy | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Toujours |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Toujours |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
| Muscle weakness | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased lactate in body | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NSUN3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines