Özellikler

NSUN3 ile ilişkili özellikler

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

Human Phenotype Ontology, NSUN3 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral white matter atrophy	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NSUN3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al