Tratti

Tratti collegati a NSUN3

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a NSUN3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral white matter atrophy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NSUN3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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