Tunnused

Geeniga NSUN3 seotud tunnused

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NSUN3 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral white matter atrophy	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Muscle weakness	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased lactate in body	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NSUN3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test