Traits

Traits linked to NSUN3

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

The Human Phenotype Ontology links 15 traits to NSUN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebral white matter atrophy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NSUN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test