Merkmale

Mit NSUN3 verknüpfte Merkmale

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit NSUN3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral white matter atrophy	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NSUN3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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