Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 175 012 958–175 023 425 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 10,5 kb:n alueella
Proteiini
128 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSMRPS14, uS14m
MANE Select -transkripti
ENST00000476371.1NM_022100.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MRPS14. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MRPS14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MRPS14-geenin sijainnin. MRPS14 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 174 518 192–175 518 191.Kromosomi 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, juoste eteenpäinRABGAP1LCACYBP: 174 999 163–175 022 285, juoste eteenpäinCACYBPMRPS14: 175 012 958–175 023 425, juoste taaksepäinMRPS14TNN: 175 067 509–175 148 075, juoste eteenpäinTNNKIAA0040: 175 156 986–175 193 265, juoste taaksepäinKIAA0040TNR: 175 315 194–175 743 704, juoste taaksepäinTNRMRPS14-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 175 012 958–175 014 851, 1 894 emästäEkson 2: 175 018 418–175 018 576, 159 emästäEkson 1: 175 023 364–175 023 425, 62 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 10,5 kb:stä; 387 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRPS14

1

MRPS14-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,5 kb geenistä MRPS14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Geeniin MRPS14 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MRPS14 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS14-geeni: mitochondrial ribosomal protein S14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. MRPS14-geeni: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrps14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test