Características

Características associadas a MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a MRPL3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Elevated serum anion gap	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Ketoacidosis	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Tubulointerstitial nephritis	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MRPL3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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