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Tratti
Tratti collegati a MRPL3
mitochondrial ribosomal protein L3
La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a MRPL3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Sempre |
| Elevated serum anion gap | Sempre |
| Fatty infiltration of liver | Sempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Ketoacidosis | Sempre |
| Metabolic acidosis | Sempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Spesso (30–79%) |
| Increased blood alanine | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
| Patent foramen ovale | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tubulointerstitial nephritis | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MRPL3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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