Merkmale

Mit MRPL3 verknüpfte Merkmale

mitochondrial ribosomal protein L3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit MRPL3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
Elevated serum anion gap	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Ketoacidosis	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Patent foramen ovale	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tubulointerstitial nephritis	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPL3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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