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Rasgos
Rasgos asociados a MRPL3
mitochondrial ribosomal protein L3
El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a MRPL3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Siempre |
| Elevated serum anion gap | Siempre |
| Fatty infiltration of liver | Siempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Siempre |
| Ketoacidosis | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood alanine | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Siempre |
| Patent foramen ovale | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tubulointerstitial nephritis | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MRPL3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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