Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MRPL3 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein L3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su MRPL3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated lactate:pyruvate ratioVisada
Elevated serum anion gapVisada
Fatty infiltration of liverVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
KetoacidosisVisada
Metabolic acidosisVisada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)
Increased blood alanineDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleVisada
Patent foramen ovaleVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tubulointerstitial nephritisVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPL3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test