İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MRPL3 ile ilişkili özellikler

mitochondrial ribosomal protein L3

Human Phenotype Ontology, MRPL3 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated lactate:pyruvate ratioHer zaman
Elevated serum anion gapHer zaman
Fatty infiltration of liverHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
KetoacidosisHer zaman
Metabolic acidosisHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
Increased blood alanineSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleHer zaman
Patent foramen ovaleHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tubulointerstitial nephritisHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultyBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MRPL3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al