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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MRPL3
mitochondrial ribosomal protein L3
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à MRPL3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Toujours |
| Elevated serum anion gap | Toujours |
| Fatty infiltration of liver | Toujours |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Ketoacidosis | Toujours |
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Très souvent (80–99 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Très souvent (80–99 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Souvent (30–79 %) |
| Increased blood alanine | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Toujours |
| Patent foramen ovale | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Tubulointerstitial nephritis | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulty | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRPL3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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