Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til MRPL3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Elevated serum anion gap	Alltid
Fatty infiltration of liver	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Ketoacidosis	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tubulointerstitial nephritis	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MRPL3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test