Egenskaber

Egenskaber knyttet til MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til MRPL3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altid
Elevated serum anion gap	Altid
Fatty infiltration of liver	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Ketoacidosis	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Patent foramen ovale	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tubulointerstitial nephritis	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPL3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test