Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MRPL3
mitochondrial ribosomal protein L3
Human Phenotype Ontology łączy z MRPL3 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Zawsze |
| Elevated serum anion gap | Zawsze |
| Fatty infiltration of liver | Zawsze |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Ketoacidosis | Zawsze |
| Metabolic acidosis | Zawsze |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Często (30–79%) |
| Increased blood alanine | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Zawsze |
| Patent foramen ovale | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tubulointerstitial nephritis | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MRPL3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni