Tunnused

Geeniga MRPL3 seotud tunnused

mitochondrial ribosomal protein L3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPL3 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alati
Elevated serum anion gap	Alati
Fatty infiltration of liver	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Ketoacidosis	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Väga sageli (80–99%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sageli (30–79%)
Increased blood alanine	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Alati
Patent foramen ovale	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tubulointerstitial nephritis	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPL3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test