Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MPEG1

macrophage expressed 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59.208.510–59.212.927 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 4,4 kb
Protein
716 aminosyrer
Også kendt som
P2, MPS-1, MPG1
MANE Select-transkript
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er MPEG1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved MPEG1. MPEG1 og 16 gener i nærheden på kromosom 11, fra 58.710.719 til 59.710.718.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58.640.426–58.732.010, omvendt-strengGLYATGLYATL2: 58.834.065–58.904.215, omvendt-strengGLYATL2GLYATL1: 58.905.398–59.043.527, fremadrettet-strengGLYATL1GLYATL1B: 59.086.307–59.094.786, fremadrettet-strengGLYATL1BFAM111B: 59.107.185–59.128.378, fremadrettet-strengFAM111BFAM111A: 59.142.703–59.155.042, fremadrettet-strengFAM111ADTX4: 59.171.430–59.208.600, fremadrettet-strengDTX4MPEG1: 59.208.510–59.212.927, omvendt-strengMPEG1OR5AN1: 59.358.895–59.371.714, fremadrettet-strengOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, omvendt-strengOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, fremadrettet-strengOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, fremadrettet-strengOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, fremadrettet-strengOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, fremadrettet-strengOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, fremadrettet-strengOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, omvendt-strengOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, omvendt-strengPATL1Diagram af MPEG1: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 1: 59.208.510–59.212.927, 4.418 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,4 kb af genets 4,4 kb; 2.151 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MPEG1-genet: macrophage expressed 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. MPEG1-genet: macrophage expressed 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpeg1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test