Características

Características associadas a MDM4

MDM4 regulator of p53

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a MDM4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow failure	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent sinus disease	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Short telomere length	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MDM4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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