Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MDM4

MDM4 regulator of p53

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan MDM4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone marrow failureAltijd
Increased mean corpuscular volumeVaak (30–79%)
Persistence of hemoglobin FVaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberNiet vastgelegd
Low blood neutrophil countNiet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent sinus diseaseSoms (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the tongueSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic fatigueVaak (30–79%)
Muscle acheVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short telomere lengthNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteopeniaSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MDM4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen