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Tratti
Tratti collegati a MDM4
MDM4 regulator of p53
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a MDM4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone marrow failure | Sempre |
| Increased mean corpuscular volume | Spesso (30–79%) |
| Persistence of hemoglobin F | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Non registrato |
| Low blood neutrophil count | Non registrato |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | A volte (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma of the tongue | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic fatigue | Spesso (30–79%) |
| Muscle ache | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short telomere length | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MDM4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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