Caractéristiques

Caractéristiques liées à MDM4

MDM4 regulator of p53

La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à MDM4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone marrow failure	Toujours
Increased mean corpuscular volume	Souvent (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Non signalé
Low blood neutrophil count	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent sinus disease	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short telomere length	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MDM4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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