Tunnused

Geeniga MDM4 seotud tunnused

MDM4 regulator of p53

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MDM4 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone marrow failure	Alati
Increased mean corpuscular volume	Sageli (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Sageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Pole registreeritud
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent sinus disease	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic fatigue	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short telomere length	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MDM4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test