Merkmale

Mit MDM4 verknüpfte Merkmale

MDM4 regulator of p53

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit MDM4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow failure	Immer
Increased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short telomere length	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MDM4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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