Egenskaber

Egenskaber knyttet til MDM4

MDM4 regulator of p53

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til MDM4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow failure	Altid
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short telomere length	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MDM4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test