Rysy

Rysy spojené s MDM4

MDM4 regulator of p53

Human Phenotype Ontology spojuje s MDM4 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone marrow failure	Vždy
Increased mean corpuscular volume	Často (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent sinus disease	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Short telomere length	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MDM4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test