Trăsături

Trăsături asociate cu MDM4

MDM4 regulator of p53

Human Phenotype Ontology asociază 13 trăsături cu MDM4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone marrow failure	Întotdeauna
Increased mean corpuscular volume	Des (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Neînregistrat
Low blood neutrophil count	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sinus disease	Uneori (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic fatigue	Des (30–79%)
Muscle ache	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short telomere length	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteopenia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MDM4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu