Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MDM4
MDM4 regulator of p53
Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till MDM4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bone marrow failure | Alltid |
| Increased mean corpuscular volume | Ofta (30–79 %) |
| Persistence of hemoglobin F | Ofta (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Inte registrerat |
| Low blood neutrophil count | Inte registrerat |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Ibland (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma of the tongue | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic fatigue | Ofta (30–79 %) |
| Muscle ache | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short telomere length | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Osteopenia | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MDM4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor