Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MDM4

MDM4 regulator of p53

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til MDM4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone marrow failure	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short telomere length	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MDM4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test