Características

Características associadas a KCNA4

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a KCNA4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cogwheel rigidity	Sempre
Spastic walk	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Glaucoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KCNA4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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