Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCNA4

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til KCNA4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Babinski sign	Altid
Delayed motor skills	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Dystonia	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cogwheel rigidity	Altid
Spastic walk	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Growth delay	Altid
Short stature	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNA4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test