Rasgos

Rasgos asociados a KCNA4

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a KCNA4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Babinski sign	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Dystonia	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidity	Siempre
Spastic walk	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye at birth	Siempre
Glaucoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KCNA4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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