Merkmale

Mit KCNA4 verknüpfte Merkmale

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit KCNA4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Babinski sign	Immer
Delayed motor skills	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Dystonia	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cogwheel rigidity	Immer
Spastic walk	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Growth delay	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCNA4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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