Tratti

Tratti collegati a KCNA4

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a KCNA4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cogwheel rigidity	Sempre
Spastic walk	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Glaucoma	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCNA4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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