Požymiai

Su KCNA4 susiję požymiai

potassium voltage-gated channel subfamily A member 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su KCNA4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Visada
Babinski sign	Visada
Delayed motor skills	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Dystonia	Visada
Intellectual disability	Visada
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cogwheel rigidity	Visada
Spastic walk	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Growth delay	Visada
Short stature	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birth	Visada
Glaucoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCNA4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test