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Características
Características associadas a DOCK3
dedicator of cytokinesis 3
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a DOCK3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bad bite | Frequente (30–79%) |
| Big lower jaw | Frequente (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frequente (30–79%) |
| High palate | Frequente (30–79%) |
| Long face | Frequente (30–79%) |
| Pointed chin | Frequente (30–79%) |
| Relatively large head | Frequente (30–79%) |
| Eye folds | Não registado |
| Nasal tip, upturned | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Sempre |
| Absent speech development | Frequente (30–79%) |
| Diminished deep tendon reflex | Frequente (30–79%) |
| Unsteady walk | Frequente (30–79%) |
| Decreased reflex response | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Long fingers | Frequente (30–79%) |
| Tapered finger | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Mild short stature | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DOCK3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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