Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DOCK3

dedicator of cytokinesis 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan DOCK3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bad biteVaak (30–79%)
Big lower jawVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Long faceVaak (30–79%)
Pointed chinVaak (30–79%)
Relatively large headVaak (30–79%)
Eye foldsNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Global developmental delayAltijd
Inability to coordinate movements when walkingAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflexVaak (30–79%)
Unsteady walkVaak (30–79%)
Decreased reflex responseNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long fingersVaak (30–79%)
Tapered fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mild short statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DOCK3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen