Merkmale

Mit DOCK3 verknüpfte Merkmale

dedicator of cytokinesis 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit DOCK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DOCK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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