Caractéristiques

Caractéristiques liées à DOCK3

dedicator of cytokinesis 3

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à DOCK3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild short stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DOCK3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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