Características

Características associadas a DCPS

decapping enzyme, scavenger

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a DCPS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Flat face	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short nose	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Short fingers or toes	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy lightened skin	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DCPS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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