Egenskaber

Egenskaber knyttet til DCPS

decapping enzyme, scavenger

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til DCPS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Flat face	Altid
Narrow mouth	Altid
Short nose	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Altid
Short fingers or toes	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy lightened skin	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DCPS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test