Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DCPS susiję požymiai

decapping enzyme, scavenger

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su DCPS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to sitVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Flat faceVisada
Narrow mouthVisada
Short noseVisada
Thin red part of the upper lipVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gap between 1st and 2nd toesVisada
Short fingers or toesVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Low muscle toneVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patchy lightened skinVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DCPS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test