Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til DCPS
decapping enzyme, scavenger
Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til DCPS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed ability to sit | Alltid |
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ofte (30–79 %) |
| Inability to walk | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Flat face | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Short nose | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Alltid |
| Short fingers or toes | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Patchy lightened skin | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DCPS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker