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Caractéristiques
Caractéristiques liées à DCPS
decapping enzyme, scavenger
La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à DCPS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed ability to sit | Toujours |
| Delayed ability to walk | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Absent speech development | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Souvent (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Souvent (30–79 %) |
| Inability to walk | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
| Flat face | Toujours |
| Narrow mouth | Toujours |
| Short nose | Toujours |
| Thin red part of the upper lip | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Toujours |
| Short fingers or toes | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Double-Jointed | Toujours |
| Low muscle tone | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic constipation | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Patchy lightened skin | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DCPS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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