Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till DCPS
decapping enzyme, scavenger
Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till DCPS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed ability to sit | Alltid |
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ofta (30–79 %) |
| Inability to walk | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Flat face | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Short nose | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Alltid |
| Short fingers or toes | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Patchy lightened skin | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DCPS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor