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Características
Características associadas a CORIN
corin, serine peptidase
A Human Phenotype Ontology associa 33 características a CORIN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Sempre |
| Left atrial enlargement | Sempre |
| Left atrial fibrosis | Sempre |
| Elevated diastolic blood pressure | Muito frequente (80–99%) |
| Elevated systolic blood pressure | Muito frequente (80–99%) |
| Atrial flutter | Frequente (30–79%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of liver blood vessels | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating NT-proANP concentration | Sempre |
| Increased circulating brain natriuretic peptide concentration | Sempre |
| High urine protein levels | Muito frequente (80–99%) |
| Excess fluid in lungs | Frequente (30–79%) |
| High liver enzymes | Por vezes (5–29%) |
| Elevated creatinine | Raramente (1–4%) |
| Type 1 diabetes | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Renal failure | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | Por vezes (5–29%) |
| Acute kidney injury | Raramente (1–4%) |
| Chronic kidney disease | Raramente (1–4%) |
| Polycystic ovaries | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Por vezes (5–29%) |
| Headache | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased body mass index | Por vezes (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Por vezes (5–29%) |
| Small for gestational age | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Por vezes (5–29%) |
| Helicobacter pylori infection | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low platelet count | Raramente (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Placental issue | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of vision | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Autoimmunity | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Epigastric pain | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CORIN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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