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Merkmale
Mit CORIN verknüpfte Merkmale
corin, serine peptidase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit CORIN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Immer |
| Left atrial enlargement | Immer |
| Left atrial fibrosis | Immer |
| Elevated diastolic blood pressure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Elevated systolic blood pressure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Atrial flutter | Häufig (30–79 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of liver blood vessels | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating NT-proANP concentration | Immer |
| Increased circulating brain natriuretic peptide concentration | Immer |
| High urine protein levels | Sehr häufig (80–99 %) |
| Excess fluid in lungs | Häufig (30–79 %) |
| High liver enzymes | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated creatinine | Selten (1–4 %) |
| Type 1 diabetes | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Renal failure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Acute kidney injury | Selten (1–4 %) |
| Chronic kidney disease | Selten (1–4 %) |
| Polycystic ovaries | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Manchmal (5–29 %) |
| Headache | Manchmal (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Selten (1–4 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased body mass index | Manchmal (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Small for gestational age | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Manchmal (5–29 %) |
| Helicobacter pylori infection | Selten (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low platelet count | Selten (1–4 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Placental issue | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of vision | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autoimmunity | Selten (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Epigastric pain | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CORIN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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