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Rasgos
Rasgos asociados a CORIN
corin, serine peptidase
El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a CORIN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Siempre |
| Left atrial enlargement | Siempre |
| Left atrial fibrosis | Siempre |
| Elevated diastolic blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated systolic blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atrial flutter | Frecuente (30–79 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of liver blood vessels | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating NT-proANP concentration | Siempre |
| Increased circulating brain natriuretic peptide concentration | Siempre |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excess fluid in lungs | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Elevated creatinine | Raro (1–4 %) |
| Type 1 diabetes | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Acute kidney injury | Raro (1–4 %) |
| Chronic kidney disease | Raro (1–4 %) |
| Polycystic ovaries | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased body mass index | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Small for gestational age | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Helicobacter pylori infection | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | Raro (1–4 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Placental issue | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmunity | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epigastric pain | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CORIN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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